血友病很多人都没听说过,但是它其实是一种遗传性的疾病,所以大家一定要谨慎备孕,那么患有血友病是否可以借助哈萨克斯坦第三代试管婴儿来生育健康宝宝?现在贝安晓晓为大家详细介绍。
血友病是一组由于血液中某些凝血因子的缺乏而导致患者产生严重凝血障碍的遗传性出血性疾病。
主要表现为凝血功能异常,凝血时间延长,轻微创伤也容易出血,严重者可发生自发性出血。根据缺乏凝血因子的种类,可分为血友病A(Ⅷ因子缺乏)、血友病B(Ⅸ因子缺乏)和血友病C(Ⅺ因子缺乏),其中以血友病A最常见。
遗传方式如下:
血友病A和血友病B都是X连锁隐性遗传病,患者绝大部分是男性(发病率约1/5000),女性为携带者,约10%左右的携带者女性会表现出不同程度的Ⅷ因子或Ⅸ因子活性降低。约1/3患者是新发突变,没有家族史。
(1)患病男性与正常女性生育,子女中男孩均正常,女孩均为携带者。
(2)正常男性与携带者女性生育,子女中男孩50%为患者,女孩50%为携带者。
(3)患病男性与携带者女性生育,男孩50%为患者;女孩50%为患者,50%为携带者。
(4)患病男性与患病女性生育,子女均为患者,但此情况极为罕见。
至今还没有治愈血友病的方法。如果确诊患上血友病,目前治疗的有效方法为替代疗法,目的是将患者血浆因子水平提高到止血水平。通过注射把缺少的凝血因子注入血液中,出血即停止。尽快治疗有助于减轻疼痛和对关节、肌肉和器官的损害。
那么第三代试管婴儿可以避免血友病遗传吗?
哈萨克斯坦第三代试管婴儿可以通过PGD/PGS技术对胚胎染色体进行全面的产前诊断筛查,除了从染色体的数目和形态结构上来判断是否正常,还可以精准诊断出包括血友病、地中海贫血症、唐氏综合征等125种遗传病,进而筛选出健康正常的胚胎移植到女性子宫内,阻断了遗传病基因对宝宝造成的不良影响,实现优生优育的目的。
但是有些情况并不是必须做第三代试管婴儿,比如患病男性与正常女性生育,子女中男孩均正常,女孩均为携带者,即理论上子代无论男女均不是血友病患者,并不需要三代试管婴儿。另外,即使子代有可能为患者的情况,还可以考虑自然妊娠后通过产前诊断方式来判断孩子是否发病哦。