很多男性做精液检查时如果查出是无精症或严重少弱精子症，会被医生建议再进一步做个染色体检查，如果结果为47，XXY，比正常男性多了一条X染色体，那就是克氏综合征。

这是因为父母的生殖细胞在减数分裂形成精子和卵子的过程中，性染色体分离异常，性染色体未分离所致。

典型克氏征的患者体型较高，四肢长，皮肤细白，体毛稀少，喉结不明显，部分患者可出现乳房肥大。

外生殖器常呈正常男性样，两侧睾丸显著缩小，智力发育正常或略低。

患者卵泡刺激素（FSH）、黄体生成素（LH）升高，睾酮（T）水平低。

绝大多数精液离心后化验未见精子（仅少数可表现为严重少弱精子症）。

在显微取精手术未普及或成熟前，男科大夫对克氏征患者尝试睾丸穿刺取精术，因患者睾丸体积小，导致穿刺困难，取精成功率较低。

显微取精术是目前克氏征患者生育治疗的优先选择方式，手术创伤小，而且取精成功率约为50%。

根据不同患者情况，术前加用HCG+HMG注射治疗可能会提高取精成功率，但是有争议。

术后根据患者临床表现及睾酮水平决定是否补充睾酮。