夫妇双方都携带了耳聋基因GJB2的杂合突变,为了避免宝宝患遗传性耳聋的风险,选择进行三代试管婴儿助孕治疗。
试管治疗期间医生反复叮嘱的话“孕16周到20周一定要去做羊水穿刺”,孕妈不禁陷入了焦虑:不做羊水穿刺,尽管概率很低,万一腹中的宝宝还是携带致病基因怎么办?但是做了羊水穿刺,是不是会增加流产的风险?
囊胚活检的样本少,仅有几个细胞;羊水穿刺的样本量较大,细胞数量远远增加,对胎儿基因的检测更加准确。
囊胚活检的样本是滋养层细胞,以后会发育成胎儿的各种附属结构,羊水穿刺的样本理论上更加接近胎儿自身的真实情况,能进一步降低因囊胚发生嵌合体而导致的误诊风险。