贝安健康:染色体微缺失会带来什么影响。
分类:常见问题 点击量:424 发布时间:2023-05-15

贝安健康:染色体微缺失会带来什么影响。

  在生育过程中,很多家庭有出现染色体微缺失的情况。这难免对于怀孕的家庭来说算得上不小的打击,对于染色体微缺失的胚胎可以移植吗?生下来的宝宝到底是什么样的呢?贝安健康晓晓就带大家聚焦染色体微缺失的问题,一起来探讨一下。

 

  首先我们要知道,染色体片段缺失不论大小,大多情况都是比较严重的,一旦出现染色体片段缺失的话,尤其是携带了有意义有功能的基因片段缺失,容易对胎儿以后的智力、心理、肢体发育、语言发育、运动功能等各方面造成一定的影响。

  例如15号染色体缺失的病例,可能造成的缺失影响为从小肥胖、眉毛短、脑发育迟缓、肌肉协调不足等等。染色体15号长臂的缺失还可能是天使综合征,孩子表现为智商下降,且伴随癫痫。

  5号染色体缺失,常引起的一种遗传性疾病,即猫叫综合征。患儿可表现为猫叫样哭声特征性症状,可能与咽部发育不良或未分化有关。还可表现为特殊面容,腭裂等,也可引起听力、视力以及神经等障碍,表现为听力丧失、斜视、肌力低下、智力发育缓慢等相应症状。

  但是也有部分情况是染色体缺失,但是没有任何表现的,如果缺失小片段,且该片段刚好没有携带有意义的基因,那么影响就会较小,所以我们需要判断具体的片段类型,缺失大小,结合父母双方的染色体报告。建议夫妻双方抽血查cnv,如果夫妻双方之一存在该片段的缺失,则说明是遗传来的,那一般没事的可能性大。如果夫妻双方在此片段均无缺失,则说明是突变而来的变异,对于突变的染色体微缺失,一般会有个分级,即良性、可能良性、意义不明、可能致病、致病性。

  这个分级一般是根据既往病例数据库中的情况给出的。即使是良性率较大、外显率低,也没有医生会肯定告诉你孩子百分之没有问题,因为很难去评估,没有一个确切的数据能给出肯定的答案,只能根据既往的案例给出相应的分析,对家长来说是非常艰难的选择,它就像是一场赌博,而赌注是一家人的幸福。

  贝安健康小贴士:遇到染色体缺失的家庭,不用过于惊慌。目前通过三代试管技术大部分问题还是能够通过筛查解决。其次,我们在备孕前也可以咨询相关的遗传学医生,看看医生是怎么给我们建议的。

 

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