约3%~6%的复发性流产夫妇存在染色体异常,主要为染色体结构异常,如染色体易位、倒位、微缺失和微重复等,其中以染色体相互易位和罗氏易位最为常见。
染色体相互易位及非同源罗氏易位携带者,由于其本身并无严重的遗传物质丢失,往往表型正常,但其产生的配子携带异常染色体的比例较高,往往出现不孕、流产及胎儿畸形。
对于这样的夫妇,建议再次妊娠前进行遗传咨询,可考虑胚胎植入前遗传学检测,并在妊娠后进行产前诊断。
同源罗氏易位携带者几乎无法产生正常的配子,会出现反复流产或胎儿畸形。这类患者建议选择避孕,可接受供卵或供精生育。
染色体倒位携带者本身也无遗传物质的丢失,不会出现异常表型,但会因染色体断裂位置的不同,产生不同比例的异常配子。此类夫妇再次妊娠前也应寻求遗传咨询,评估胎儿染色体异常的发生率以及助孕选择。
精液常规参数比如精子浓度、活力与复发性流产的相关性不强。
有的时候,男方精液常规挺正常,但一查精子DFI却挺高。所谓精子DFI即精子DNA碎片指数,查的是精子DNA的完整性。过高的DFI可能与复发性流产有一定关联。